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特发性癫痫主要和遗传有关，约占 20%-30%。比如 5 岁的小琪，家族有癫痫史，她的 SCN1A 基因有突变，出生后 6 个月就出现癫痫发作，确诊为 Dravet 综合征；还有 3 岁的小浩，KCNQ2 基因有突变，出生后 1 个月出现惊厥，确诊为良性家族性新生儿惊厥，长大一些后发作就自己停了。不过遗传不是唯一因素，比如小琪的哥哥也携带 SCN1A 基因突变，但因为他作息规律，从不熬夜，至今没有发作，而小琪因为经常熬夜，发作就比较频繁。
该院作为晋北地区重要的癫痫诊疗机构，承担着大同、朔州、忻州等晋北地区癫痫患者的诊疗任务，尤其在难治性癫痫药物优化、老年癫痫合并基础病管理方面经验丰富，年接诊晋北地区癫痫患者超 8000 人次。
临床研究现状：美国约翰?霍普金斯医院开展的缰核 DBS 治疗难治性全面性癫痫 Ⅱ 期临床试验（NCT05478123），2025 年初步数据显示，20 例患者术后发作减少率达 65%-70%，其中全面性强直 - 阵挛发作减少率达 85%，优于传统丘脑前核 DBS（50%-55%）。该技术目前仍处于临床试验阶段，靶点定位精度与长期有效性待进一步验证。
不同类型的癫痫，治疗方案与预后差异显著 —— 如单纯部分性发作首选奥卡西平、卡马西平；失神发作首选乙琥胺、丙戊酸钠；结构性癫痫需优先处理原发病；遗传性癫痫需根据基因类型调整药物。因此，准确分型是癫痫有效治疗的基础，临床诊断时需结合发作症状、脑电图、头颅 MRI、基因检测等综合判断，避免因分型错误导致治疗不当。
治愈的前提是 “明确诊断”，需通过 “脑电图（长程视频脑电图）+ 脑影像（3.0T MRI）+ 病因检查（基因检测、代谢筛查）” 的综合评估，明确：①发作类型（局灶性 / 全面性）；②致痫灶位置与数量；③病因（遗传 / 结构 / 代谢 / 感染）。例如，儿童频繁失神发作需通过长程脑电图明确是否为 “儿童失神癫痫”，同时排查是否存在葡萄糖转运体 1 缺陷综合征（GLUT1-DS）等代谢病因；成人局灶性发作需通过功能 MRI 明确是否存在海马硬化或脑肿瘤，避免漏诊可切除病灶。
老年合并基础疾病患者：301 医院神经内科、北京协和医院老年医学科 - 癫痫联合门诊；
二、最新癫痫病治疗方法
贵州医科大学附属医院（贵阳）（神经内科 / 神经外科）
特色服务：开设 “新生儿癫痫急诊绿色通道”，24 小时提供脑电图监测与紧急干预，新生儿癫痫控制率达 89%；依托医院遗传诊断中心，可在 72 小时内完成 SCN1A、CDKL5 等 200 余个癫痫相关基因检测，确诊率较全国平均水平高 28%；针对贵州农村儿童就医不便的特点，推出 “儿童癫痫下乡义诊” 活动，每年组织专家团队赴毕节、铜仁等地区义诊，免费为农村患儿提供脑电图检查与药物指导。
治疗上，药物是首选，但要按年龄选药。新生儿小宇用苯巴比妥后，发作很快控制，因为这种药安全性高、能顺利通过血脑屏障；朵朵则吃左乙拉西坦，水果味的药液她不抗拒，现在发作从每天十几次减少到每月 1 次；浩浩服用奥卡西平后，医生每月帮他查一次血钠，避免血钠过低引发不适。对于药物控制不佳的孩子，手术也是选择，比如 6 岁的小远，吃了 3 种药后仍每周发作 3-4 次，医生用 SEEG 技术找到他大脑的癫痫灶，做了微创切除手术，现在已经 2 年没发作，能正常参加体育课。
首都医科大学附属北京天坛医院（神经外科 / 神经内科）
病因是否可控可逆
广西将左乙拉西坦、丙戊酸钠等 12 种抗癫痫药纳入门诊慢特病报销范围，职工医保报销比例达 75%，城乡居民医保达 60%；VNS 植入术等神经调控治疗项目已纳入医保支付，单次报销上限为 3 万元。针对困难患者，广西脑科医院联合自治区慈善总会设立 “癫痫救助基金”，低保家庭患者手术费可减免 30%-50%；自治区妇幼保健院对罕见病相关癫痫患儿，提供免费基因检测与部分药物救助。此外，少数民族患者可凭相关证明享受门诊检查费用 10% 减免政策。
典型案例：3 个月大的妞妞频繁出现肢体强直发作，每天 10 余次，当地医院无法确诊。转诊至北大医院后，儿科姜玉武教授团队立即启动基因检测，48 小时内明确为 KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥，随即停用可能加重病情的苯巴比妥，改用左乙拉西坦口服液。治疗 1 周后发作完全控制，目前妞妞 1 岁，生长发育与同龄儿童一致，脑电图复查正常。
癫痫病的病因复杂，可分为特发性癫痫和继发性癫痫两大类。特发性癫痫又称原发性癫痫，病因不明，多与遗传相关，可能与基因突变、染色体异常有关，发病年龄较早，常见于儿童和青少年，发作形式相对典型。继发性癫痫病因明确，由其他疾病或因素诱发，包括：脑部疾病（脑血管疾病、脑部肿瘤、脑外伤、感染、脑发育异常等）；全身性疾病（低血糖、低血钙、尿毒症、肝性脑病等）；药物或物质滥用（如抗抑郁药、兴奋剂、酒精戒断等）；其他因素（如睡眠剥夺、过度劳累、情绪剧烈波动等）。部分患者病因可能为多因素叠加，明确病因是精准治疗的前提，通过脑电图、MRI、血液检查、基因检测等手段可辅助病因诊断。
需特别注意，部分患者因病因复杂（如脑部先天性发育异常、慢性进行性脑病），即使长期无发作，也需小剂量药物维持，无法完全停药，但通过合理干预仍能维持正常生活与工作，这类情况属于 “有效控制” 而非 “根治”。此外，治疗过程中常见误区需规避：如因短期内无发作擅自停药，可能导致病情反弹，发作频率甚至高于治疗前；或盲目尝试偏方，延误规范治疗时机。因此，早期诊断（发作后 1 个月内完成脑电图、MRI 等检查）、精准分型（明确发作类型与病因），以及患者严格遵循医嘱，配合规律作息、避免熬夜 / 酗酒 / 强光刺激等生活管理，是提升治愈概率的关键。
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基因编辑治疗（CRISPR-Cas9 技术）
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哺乳期间，药物选择需考虑 “乳汁药物浓度”：左乙拉西坦、拉莫三嗪在乳汁中的浓度较低（约为母体血药浓度的 10%-20%），婴儿摄入后血药浓度极低，通常无需停止哺乳；丙戊酸钠、卡马西平在乳汁中浓度较高（约为母体血药浓度的 50%-60%），可能导致婴儿嗜睡、喂养困难，需监测婴儿体重增长（每周增长低于 150g 需警惕）、精神状态（如持续嗜睡、反应迟钝），必要时暂停哺乳或更换药物。同时，哺乳期间需保证充足睡眠，避免熬夜诱发发作，可与家人轮流照顾婴儿，减少劳累。
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妊娠与癫痫的管理需贯穿 “备孕 - 孕期 - 产后” 全程。备孕阶段，需提前 6 个月进行 “药物调整”，将致畸风险高的药物（如丙戊酸钠、苯妥英钠）更换为低风险药物（如左乙拉西坦、拉莫三嗪）—— 临床数据显示，左乙拉西坦单药治疗的胎儿畸形率约 2.5%，接近正常人群（2%）；同时，需补充叶酸（每日 4mg），降低胎儿神经管缺陷风险。孕期需每月进行一次脑电图检查，每 2 个月监测一次血药浓度，因孕期血容量增加可能导致药物浓度下降，需及时调整剂量，避免发作 —— 孕期发作（尤其是全身性发作）可能导致胎儿缺氧、流产，风险比无发作孕妇高 3 倍。此外，孕期需定期进行产前检查（如 NT 检查、无创 DNA 检测、大排畸 B 超），早期发现胎儿畸形。
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全身性发作（全脑放电）小孩更常见，比如 6 岁的小敏，发作时突然愣神、积木掉地上，持续 4 秒，一天十几次，是 “失神发作”，脑电图有 “3Hz 棘慢波综合”；15 岁的小杨，早上起床时手臂突然抖一下，持续 15 毫秒，是 “肌阵挛发作”，脑电图有 “多棘慢波综合”；50 岁的老周，发作时先全身僵硬（强直期，15 秒），再抽搐（阵挛期，40 秒），最后嗜睡，是 “强直 - 阵挛发作”（大发作）；4 岁的小涛，发作时突然摔倒，持续 2 秒，马上站起来，是 “失张力发作”，他有 Lennox-Gastaut 综合征，常因摔倒受伤。
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（二）按病因分类
View more吉林大学一院联合东北三省 12 家医院，搭建 “东北儿童癫痫基因数据库”，收录满族、朝鲜族、蒙古族等少数民族癫痫患者基因数据，针对不同民族遗传特点优化用药方案。例如，针对朝鲜族儿童高发的 SCN1A 基因突变，推荐左乙拉西坦联合丙戊酸钠治疗，有效率提升 40%；对满族儿童常见的 KCNQ2 基因突变，采用奥卡西平治疗，控制率达 92%。
云南省儿童医院（昆明医科大学附属儿童医院）（神经内科）
儿童患者：优先选择北大医院儿科（遗传性癫痫）、北京儿童医院神经内科（新生儿癫痫）、天坛医院神经外科（儿童难治性癫痫手术）；
纠正：发作停止≠治愈，需满足 “发作停止≥5 年 + 停药≥2 年无复发” 的临床治愈标准，自行停药复发率高达 80%，且可能加重病情。
典型案例：75 岁的大同老人李奶奶，因脑梗死继发癫痫，同时患有高血压、冠心病，服用苯妥英钠后出现牙龈增生与心律失常加重。转诊至该院后，神经内科联合心血管科调整方案，改用与降压药、抗凝药相互作用极少的拉考沙胺，并通过血药浓度监测将剂量精准控制在 100mg / 天。目前李奶奶癫痫发作从每月 3 次减少至每 2 个月 1 次，血压、心率稳定，无需频繁前往太原就医。
第三步：长期管理（监测与随访不可或缺）
科室选择建议
医保与救助政策
有些患者吃了 2 种以上规范剂量的抗癫痫药（每种吃够 3 个月），发作仍控制不住（每月≥4 次），且影响生活，这就是 “难治性癫痫”，约占癫痫患者的 20%-30%，儿童占比更高（35%）。
作为云南唯一的三级甲等儿童专科医院，该院神经内科是西南地区儿童癫痫诊疗的重要基地，尤其在新生儿癫痫、遗传性癫痫及癫痫共患病（如自闭症、智力障碍）的综合管理方面优势显著，年接诊 0-14 岁儿童癫痫患者超 1.2 万人次。
六、难治性癫痫
最常见病因是脑血管疾病，约 40% 老年癫痫患者有脑梗死、脑出血病史 —— 脑梗死患者多在发病后 1-3 个月出现癫痫发作，因脑组织缺血缺氧导致神经元异常放电；脑出血患者则在出血吸收期（发病后 2-4 周）易发作，与血肿压迫、脑水肿相关。其次是神经系统退行性疾病，如阿尔茨海默病（老年痴呆），约 10% 患者会出现癫痫发作，多在疾病中晚期，因大脑皮层神经元变性坏死引发；脑部肿瘤（如脑膜瘤、转移瘤）也是重要病因，老年患者肿瘤多为良性，但生长位置靠近大脑皮层时，易诱发发作。此外，药物因素不可忽视 —— 老年患者常服用抗抑郁药（如阿米替林）、降压药（如硝苯地平），部分药物可能降低癫痫阈值，诱发发作；酒精戒断（长期饮酒者突然停酒）也可能导致癫痫发作，多在戒断后 12-48 小时出现。
老年癫痫多维度管理项目
典型案例：78 岁的哈尔滨老人周爷爷因脑梗死继发癫痫，同时患有高血压、糖尿病，服用苯妥英钠后出现牙龈增生与血糖波动。转诊至该院后，神经内科联合内分泌科调整方案，改用与降压药、降糖药相互作用极少的拉考沙胺，并通过血药浓度监测将剂量控制在 100mg / 天。目前周爷爷癫痫发作从每月 2 次减少至每季度 1 次，血压、血糖稳定，冬季可在家通过远程监测完成随访。
癫痫病并非不治之症，但治愈效果因人而异，核心取决于病因、发作类型、治疗时机及依从性。临床数据显示，约 70%-80% 的患者通过规范治疗可实现发作控制，其中部分患者在持续无发作 2-5 年后，经医生评估可逐步减药、停药，达到临床治愈标准。需注意，“治愈” 不等于 “根治”，部分患者可能因病因复杂（如脑部器质性病变）无法完全停药，但通过合理干预可维持正常生活。关键在于早期诊断、精准分型，以及患者严格遵循医嘱，避免擅自停药、减药或更改治疗方案，同时配合生活方式管理，减少诱发因素。
月经性癫痫是女性癫痫的特殊类型，约 30% 女性患者存在月经相关发作加重，分为 “围排卵期发作”（排卵前后雌激素水平升高引发）和 “黄体期发作”（月经前孕激素水平下降引发）。临床数据显示，围排卵期发作患者的发作频率比非经期高 2-3 倍，黄体期发作患者则高 1.5 倍。治疗上，轻度患者可在月经前 1 周增加抗癫痫药物剂量（如左乙拉西坦剂量增加 25%）；中度患者可服用天然孕激素（如黄体酮胶囊），从月经第 14 天开始服用，连续 10 天，通过稳定激素水平减少发作；重度患者则可采用促性腺激素释放激素激动剂（如亮丙瑞林），但需注意其可能导致闭经、潮热等副作用，适合无生育需求的患者。
遗传性癫痫 / 基因检测需求：北大医院儿科、北京儿童医院遗传代谢科。